Salut

Investigadors de la UAB fan un pas clau en el tractament de la mortal Síndrome de Leigh

La malaltia neurodegenerativa afecta un de cada 40.000 nounats

per NacióDigital, 17 de setembre de 2019 a les 16:30 |
Universitat Autònoma de Barcelona. | UAB
El laboratori de Neuropatologia mitocondrial de l'Institut de Neurociències de la UAB ha descobert quines neurones són les responsables de diferents afectacions que es produeixen en la Síndrome de Leigh, una malaltia incurable que es presenta predominantment en infants tot i afectar només un de cada 40.000 nounats. D'aquesta manera, es podrà començar a investigar el desenvolupament del tractament.

En una investigació amb tres models de ratolins, cadascun presentant afectacions en només un grup de neurones, s'ha pogut identificar el paper que juga cada tipus de neurona en les manifestacions de la síndrome.


La Síndrome de Leigh es produeix per una deficiència en els mitocondris, encarregats de generar l'energia necessària per tal que una cèl·lula pugui funcionar correctament. Així, les cèl·lules que necessiten més aportació energètica són les que es veuen més afectades, és a dir, les del cervell i els músculs.

Per esbrinar les neurones responsables dels diferents símptomes de la malaltia, s'ha desactivat un gen, una peça clau del mitocondri i s'ha observat una reacció diferent cap als símptomes de la malaltia i de les diferències notables entre els dos tipus de neurones relacionades amb la malaltia. Així, s'han pogut desenvolupar nous models de la síndrome de Leigh i aclarir la seva implicació a la malaltia, ha explicat Albert Quintana, director del laboratori.

 

Participació